Aimee Pugh Bernard, profesoară de imunologie la University of Colorado, doarme uneori numai cinci ore și tot are energie pentru ziua următoare. Face parte dintre persoanele care poartă o mutație genetică asociată cu o nevoie naturală redusă de somn. Cercetările asupra acestor excepții au însă o limită importantă pentru ceilalți: senzația de odihnă poate persista chiar și atunci când lipsa somnului afectează performanța cognitivă.
Programul ei obișnuit începe cu culcarea în jurul orei 22:00 și trezirea pe la 04:30. Despre aceste dimineți, Bernard spune, în traducere: „Sunt complet trează. Nu pot să stau în pat”. În nopțile în care adoarme mai greu, durata somnului se scurtează.
Până la ora 08:00, apucă să plimbe câinele, să petreacă o oră la sală și să lucreze o oră și jumătate. Prietenii sunt surprinși de energia ei, dar în familie acest ritm nu este neobișnuit: și tatăl, și fratele său au nevoie de puțin somn.
Pentru majoritatea adulților, reperul este diferit. Cea mai recentă evaluare a dovezilor realizată de US National Sleep Foundation indică aproximativ șapte până la nouă ore de somn într-un interval de 24 de ore, pentru categoria de vârstă 26-64 de ani.
Explicația pentru Bernard a venit în 2019. După ce a trimis o probă de sânge cercetătorilor de la University of California, San Francisco, a aflat că poartă una dintre mutațiile investigate de echipă. Persoanele identificate atunci se culcau la ore relativ obișnuite, dar se trezeau foarte devreme: dormeau frecvent între patru și șase ore și jumătate pe noapte.
Această particularitate ereditară rară poartă numele de somn natural scurt familial (FNSS). Ulterior, cercetătorii au identificat și alte mutații asociate cu ea.
Senzația de odihnă nu măsoară toate efectele somnului insuficient
Diferența dintre nevoia naturală redusă de somn și privarea de somn apare într-un experiment cu adulți sănătoși. Când timpul permis în pat a fost limitat la patru sau șase ore pe noapte, rezultatele participanților la mai multe teste cognitive au continuat să se înrăutățească. După două săptămâni, ei se considerau totuși doar puțin somnoroși.
Hans van Dongen, cercetător în domeniul somnului la Washington State University și coautor al studiului, explică faptul că afectarea progresează, în timp ce persoana devine tot mai puțin conștientă de ea.
Alte cercetări ale sale au găsit persoane mai rezistente la privarea de somn. Totuși, numărul de ore dormite și felul în care cineva se simte a doua zi nu sunt suficiente pentru a descrie aceste diferențe.
Există indicii că anumite mutații rare ar putea oferi protecție. În 2014, o echipă internațională a studiat doi gemeni fraternali, dintre care doar unul avea o mutație asociată cu somnul scurt. Purtătorul dormea în mod obișnuit cu aproximativ o oră mai puțin decât fratele său.
După 38 de ore petrecute continuu în stare de veghe, geamănul cu mutația a înregistrat cu aproximativ 40% mai puține erori de performanță. Deși durata totală a somnului său era mai mică, avea aproape tot atât somn non-REM ca fratele său. Această categorie include somnul profund, cu unde lente, ceea ce ar putea explica o parte dintre beneficiile păstrate în timpul unui somn mai scurt.
Într-un experiment din 2019, echipa condusă de Ying-Hui Fu, biolog molecular și coordonatoarea cercetării, a introdus la șoareci o mutație legată de FNSS. Animalele cu varianta genetică studiată dormeau mai puțin și păreau protejate de deficitele de memorie.
Un alt test a arătat că șoarecii cu unele dintre aceste variante aveau o probabilitate mai mică de a dezvolta o formă a bolii Alzheimer specifică modelului animal. Aceste rezultate nu demonstrează o protecție echivalentă la oameni.
Influența genetică asupra somnului nu se rezumă la mutațiile rare. Estimările plasează caracterul ereditar al duratei somnului între 30% și 65%: până la 65% din variația dintre persoane ar putea fi explicată prin diferențe genetice.
Până acum au fost identificate câteva sute de regiuni ale genomului implicate în durata somnului. O analiză nouă, care a folosit date de la aproape 650.000 de adulți, a identificat aproximativ 244. Cercetarea se află încă în stadiul de preprint, adică o versiune preliminară, nepublicată într-o revistă științifică.
Isabelle Austin-Zimmerman, geneticiană la King’s College London și autoarea principală a analizei, explică amploarea acestor efecte: o variantă comună, privită separat, este asociată cu o diferență de aproximativ un minut de somn. Împreună, diferențele genetice ar putea explica, în medie, în jur de 20 de minute între persoane.
Un rezultat aparte privește perioada de după naștere. Chiara Petrosellini, medic obstetrician-ginecolog și cercetătoare la University College London, a coordonat un studiu asupra a 343 de femei cu tulburare bipolară care născuseră.
Echipa a calculat pentru fiecare participantă un scor al predispoziției genetice la somn scurt, pe baza variantelor suspectate că ar fi implicate. Femeile cu scorurile cele mai mari aveau jumătate din riscul de psihoză postpartum, adică psihoză apărută după naștere, comparativ cu cele cu scorurile cele mai mici. Pentru insomnie s-a observat aceeași tendință.
Cercetătorii propun o posibilă explicație: unele participante ar fi putut dobândi mai devreme în viață o toleranță mai mare la perturbarea somnului, care să atenueze efectele acesteia asupra dispoziției după naștere. Ipoteza necesită studii suplimentare.
Într-o populație mult mai mare, care nu era limitată la mame cu tulburare bipolară, echipa lui Austin-Zimmerman a găsit însă asocieri între variantele genetice pentru somn mai scurt și următoarele probleme:
- risc mai mare de insomnie;
- senzație de oboseală;
- tulburare de deficit de atenție și hiperactivitate (ADHD);
- simptome depresive;
- diabet de tip 2.
Asocierile nu dovedesc că somnul scurt sau predispoziția genetică îl cauzează pe vreunul dintre aceste rezultate. Ele arată însă că predispoziția de a dormi puțin nu oferă automat protecție.
În industria farmaceutică există interes pentru folosirea acestor descoperiri în dezvoltarea unor medicamente împotriva tulburărilor de somn sau pentru a ajuta personalul militar să funcționeze cu mai puține ore de odihnă. Sunt perspective de cercetare, nu tratamente rezultate deja din aceste studii.
În discuția despre dezvoltarea unor asemenea medicamente, Fu insistă asupra mecanismului biologic, în traducere: „Trebuie să înțelegi cum funcționează”. Cercetătorii trebuie să stabilească atât dacă variantele oferă protecție, cât și felul în care aceasta funcționează, pentru a evita efecte adverse neașteptate.
„Nu vrei să dormi mai puțin și apoi să faci Alzheimer, Parkinson sau cancer după 10 ani, sau cinci ani, sau 20 de ani”, avertizează cercetătoarea, în traducere, despre riscurile unei intervenții insuficient înțelese.
Pe termen lung, cercetările genetice ar putea ajuta la diferențierea persoanelor care tolerează somnul scurt de cele care se simt bine, dar rămân expuse afectării performanței. O altă direcție urmărită este dezvoltarea unor medicamente care să le crească rezistența celor care dorm insuficient.
Pentru Bernard, aflarea rezultatului genetic a avut deja un efect personal. Apreciase mereu timpul câștigat pentru muncă în diminețile în care soțul și copiii încă dormeau, dar se întrebase dacă dificultatea de a dormi mai mult venea din incapacitatea de a se relaxa sau din prea multe responsabilități. Explicația genetică a ajutat-o să accepte acest ritm fără aceeași presiune.
